شناسایی یک بیماری نو مخرب کلیه و کبد - وبلاگ ماکارون

به گزارش وبلاگ ماکارون، محققان دانشگاه نیوکاسل انگلیس در مطالعه اخیرشان از شناسایی یک بیماری مخرب ارثی که بر کلیه ها و کبد تاثیر می گذارد، خبر داده اند.

به گزارش ایسنا و به نقل از اس اف، دانشمندان دانشگاه نیوکاسل از کشف یک بیماری ارثی تازه به نام سیلیوپاتی مرتبط با تی یو ال پی 3 (TULP3-related ciliopathy) خبر دادند. این بیماری که به وسیله یک ژن ارثی معیوب ایجاد می گردد، می تواند به نارسایی کبد یا کلیه در بزرگسالان و نوجوانان منجر گردد.

البته نارسایی کلیه و کبد می تواند به دلایل مختلفی ایجاد گردد. نارسایی اندام در صورت عدم درمان می تواند زندگی فرد را به خطر بیاندازد، اما بسیاری از بیماران تشخیص دقیق را سخت می دانند.

نویسندگان این مطالعه تازه دریافته اند که یک ژن معیوب کاتالیزور افزایش فیبروز در کبد و کلیه است. فیبروز زیاد اغلب به احتیاج بیمار به پیوند منجر می گردد. فیبروز (fibrosis) یا فسادِ الیاف، بیماری ورم بافت های رشته ای و سخت شدن بافت های همبند است که در نتیجه رجحان یافتن تشکیل الیاف در بافت همبند طی یک فرایند بهبودی پذیر یا بهبودی ناپذیر رخ می دهد. فیبروز ممکن است خوش خیم، بدخیم یا بیماری زا باشد.

پروفسور جان سیر (John Sayer) از دانشکده پزشکی دانشگاه نیوکاسل گفت: یافته ما پیامد بزرگی برای تشخیص و مدیریت بهتر بیماری کلیوی و کبدی در بعضی بیماران دارد. کاری که اکنون می توانیم انجام دهیم این است که بیماری این دسته از بیماران را به صورت دقیق تشخیص دهیم.

طی این مطالعه محققان انگلیسی چندین فرد را مورد آنالیز قرار دادند و عملیات نمونه برداری انجام دادند و داده های ژنتیکی آن ها را جمع آوری و تجزیه و تحلیل کردند.

در نهایت، محققان 15 بیمار از هشت خانواده را به عنوان مبتلایان به این بیماری تازه شناسایی کردند. آن ها سپس از ادرار جمع آوری شده از آن 15 بیمار برای رشد سلول ها در یک محیط آزمایشگاهی استفاده کردند. تجزیه و تحلیل آن سلول های رشد یافته در آزمایشگاه به محققان یاری کرد تا نقص دقیق پشت بیماری سیلیوپاتی مرتبط با TULP 3 را آنالیز نمایند.

بیش از نیمی از شرکت نمایندگان این مطالعه احتیاج به پیوند کبد یا کلیه داشتند. قبل از این کار، دلیل اصلی نارسایی اندام آن ها یک راز بود. پروفسور سیر در این باره گفت: ما از اینکه توانستیم این تعداد بیمار مبتلا به سیلیوپاتی مرتبط با تی یو ال پی 3 را شناسایی کنیم شگفت زده شدیم که این نشان می دهد که این بیماری در افراد مبتلا به نارسایی کبد و کلیه شایع است. ما امیدواریم که بتوانیم در آینده برای بسیاری از خانواده های دیگر تشخیص مناسب ارائه کنیم.

محققان دانشگاه نیوکاسل همچنان به تحقیق در این باره ادامه خواهند داد و در آینده نیز قصد دارند رده های سلولی گرفته شده از بیماران مربوطه را تجزیه و تحلیل نمایند و درمان های تازه بیشتری را برای بیماری سیلیوپاتی مرتبط با تی یو ال پی 3 آزمایش نمایند.

یافته های این مطالعه در مجله American Journal of Human Genetics منتشر شده اس