چرا بچه ها مبتلا به اوتیسم دچار صرع می شوند؟ - وبلاگ ماکارون

به گزارش وبلاگ ماکارون، چرا بسیاری از بچه ها مبتلا به اوتیسم دچار صرع می شوند؟ دانشمندان دانشکده پزشکی دانشگاه نورث وسترن(Northwestern) پروتئین مهمی در مغز کشف کرده اند که سلول های مغزی بیش فعال را آرام می کند و در بچه ها مبتلا به اوتیسم به طور غیرمعمولی میزان آن کم است.

به گزارش وبلاگ ماکارون و به نقل از مدیکال اکسپرس، این پروتئین را می توان در مایع مغزی نخاعی شناسایی کرد و از آن به عنوان نشانگر امیدوارکننده ای برای تشخیص اوتیسم و درمان بالقوه صرع همراه با آن، استفاده کرد.

دانشمندان می دانستند زمانی که این ژن جهش پیدا می کند، اوتیسم همراه با صرع ایجاد می شود. حدود 30 تا 50 درصد بچه ها مبتلا به اوتیسم به صرع نیز مبتلا می شوند. اوتیسم که 90 درصد آن ژنتیکی است یک نفر از هر 58 کودک در ایالات متحده را درگیر می کند.

این پروتئین که catnap2 نام گرفته زمانی که سلول های مغز بیش از حد فعال می شوند، تولید می شود. از آن جا که مغز بچه ها مبتلا به اوتیسم همراه با صرع مقادیر کمی از این پروتئین دارد، سلول های بیش فعالی مغزی آنها آرام نشده و این موضوع به بروز تشنج منجر می شود.

برای این مطالعه، پیتر پنزس(Peter Penzes) و همکارانش به بررسی مایع مغزی نخاعی افراد و مدل های موش مبتلا به اوتیسم همراه با صرع پرداختند.

دانشمندان پیش از این مایع مغزی نخاعی بیماران مبتلا به آلزایمر و پارکینسون را برای بهبود فرایند تشخیص بیماری و مقدار گیری پاسخ بیمار به درمان مورد بررسی قرار داده بودند اما این اولین باری است که نقش مهم این نشانگر زیستی در اوتیسم معین می شود.

یافته های تازه در مورد نقش پروتئین CNTNAP2 در آرام کردن مغز در اوتیسم و صرع می تواند به ایجاد درمان های تازه کمک کند.

پنزس مدیر مرکز اوتیسم و تکوین دستگاه عصبی در دانشکده پزشکی فاینبرگ دانشگاه نورث وسترن، و محقق اصلی این مقاله می گوید: ما می توانیم پروتئین CNTNAP2 را جایگزین کنیم. ما می توانیم آن را در یک لوله آزمایش بسازیم و به مایع مغزی نخاعی بچه ها تزریق کنیم تا به مغز آن ها برسد.

آزمایشگاه پنزس اکنون در حال کار بر روی این روش در آزمایش پیش بالینی است.

زمانی که سلول های به دلیل تحریک بیش از حد بسیار فعال می شوند، پروتئین CNTNAP2 بیشتری تولید می کنند که به سایر سلول های مغزی متصل شده و آن ها را آرام می کند. این پروتئین به مایع مغزی نخاعی نیز وارد می شود و دانشمندان قادرند آن را مقدار گیری کنند.

این مقاله در روز 17 دسامبر در مجله Neuron به چاپ رسیده است.